一对夫妻结婚已有5年，但始终未能成功怀孩子。担心生育问题，他们决定前往医院接受检查。然而，妻子在检查结果出来后感到大为震惊，原因是发现丈夫患有一种罕见的遗传疾病。尽管丈夫在外表和生殖器方面都显示为男性，但他的染色体却与正常男性的”46,XY”不同，而是”46,XX”，这是女性染色体组合。
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这种疾病在临床上被称为”46XX男性症候群”，在台湾等地为罕见遗传疾病。医生进行了进一步的检查，确认丈夫拥有男性生殖器，但他的SRY基因异位，位于XX染色体上，而SRY基因通常位于Y染色体上，是决定性别的关键因素。
这一诊断表明他的性发育受到了影响，而这种疾病无法通过药物治疗。为了有望怀孩子，这对夫妻未来需要借助人工授精等辅助生育技术。
值得注意的是，这种疾病不仅限于男性。之前有报道称，一名25岁女性在浙江大学医学院附属第一医院接受检查后，也发现她的染色体组合是”46,XY”，尽管她是女性，但染色体表现出男性的组合。