
在浙江,一位年仅13岁的女孩身高超过170厘米,患有罕见的「马凡氏症」。除了身高异常,她的四肢也比同龄人更加修长,双手下垂摆放时甚至超过膝盖。此外,她还伴随着心血管问题,但幸运的是,手术后的效果相当理想。
Advertisement
根据《新浪新闻》的报道,这位女孩化名为可可,在因脊椎侧弯而前往浙江大学儿童医院骨科就诊时,医生从她的X光片中发现了异常。可可不仅身高异常,她的四肢也比同龄人更加修长,当她自然地放下双手时,手的长度甚至超过膝盖。她的家人一直以为这只是孩子长得快,没有给予足够的重视。
通过基因检测,医生得知可可携带了FBN1基因,确诊为「马凡氏症」,同时还存在心血管问题,包括主动脉扩张、二尖瓣增厚、伴随着轻度至中度的闭锁不全。
据了解,「马凡氏症」(Marfan syndrome,MFS)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,也被称为「天才病」。普通人患病的机率约为10万分之一,患者通常表现出脊椎侧弯问题,严重时会影响心脏和主动脉。马凡氏症的患者通常身材高瘦,四肢、手指和脚趾修长,有时会出现蜘蛛样的指形状,因此也被戏称为「蜘蛛人」。这种疾病的平均寿命约为30岁,主要死因是与心血管病变和脊椎侧弯导致的心肺功能衰竭有关。